Résumé : |
Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. |