Résumé : |
Cette maladie rare multiviscérale d’origine génétique a une grande diversité de présentations cliniques. Gliome du nerf optique et difficultés d’apprentissage, à détecter dès le plus jeune âge, sont les complications les plus fréquentes. De nombreuses aides, complexes à organiser pour les familles, sont souvent nécessaires. L’absence de traitement curatif et l’imprévisibilité de l’évolution entraînent stress et inquiétude pour les patients et leurs parents. |