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Syndrome de Marfan et syndromes apparentés / Ludivine Eliahou in La revue du praticien, Vol. 70, n°9 (novembre 2020)
[article]
Titre : Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Type de document : texte imprimé Auteurs : Ludivine Eliahou, Auteur ; Olivier Milleron, Auteur ; Guillaume Jondeau, Auteur Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 1005-1009 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Syndrome de Marfan Résumé : Le syndrome de Marfan est une maladie génétique dominante autosomique qui touche environ 1 personne sur 5 000. Elle se traduit par une fragilité de la paroi aortique (avec dilatation progressive et risque de dissection), un prolapsus valvulaire mitral, des signes ophtalmologiques (ectopie du cristallin, cornées plates, myopie forte), des signes squelettiques (grande taille, déformation thoracique avec pectus, scoliose, arachnodactylie, pieds plats), des signes cutanés (vergetures, surtout à l’avant des épaules) et une ectasie durale. Le gène en cause est généralement celui codant la fibrilline 1. Le traitement repose sur les bêtabloquants, la contre-indication aux sports violents, et la chirurgie aortique prophylactique lorsque le diamètre maximal de l’aorte (au niveau des sinus de Valsalva) dépasse 50 mm. De nombreux syndromes apparentés ont été découverts ces dernières années. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=116553
in La revue du praticien > Vol. 70, n°9 (novembre 2020) . - p. 1005-1009[article]