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Déficit en mévalonate kinase / Caroline Galeotti in La revue du praticien, Vol. 73, n°8 (octobre 2023)
[article]
Titre : Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline Galeotti Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 850-854 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Déficit en mévalonate kinase
[MeSH] Enfant
[MeSH] Fièvre
[MeSH] Signes et symptômes
[MeSH] Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements:DiagnosticRésumé : Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Il existe également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1 Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130940
in La revue du praticien > Vol. 73, n°8 (octobre 2023) . - p. 850-854[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001562 P23008PRA Périodique SI Galiléo Périodiques Disponible Effet de la diffusion d’une vidéo éducative sur les compétences des proches aidants des enfants fébriles de moins de 5 ans ? domicile / Roméo Killanga Killanga in Revue francophone internationale de recherche infirmière, Vol. 8, n°3 (septembre 2022)
[article]
Titre : Effet de la diffusion d’une vidéo éducative sur les compétences des proches aidants des enfants fébriles de moins de 5 ans ? domicile : une étude quasi expérimentale Type de document : texte imprimé Auteurs : Roméo Killanga Killanga ; Étienne Kimessoukie Omolomo Année de publication : 2022 Article en page(s) : 9 p Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Aidants
[MeSH] Education pour la Santé
[MeSH] Enfant
[MeSH] Fièvre
[MeSH] Pédiatrie
[RAMEAU] VidéoRésumé : La fièvre constitue le motif le plus fréquent en consultation pédiatrique. Malgré les approches traditionnelles d’éducation pratiquées dans les formations sanitaires, plusieurs études montrent que les proches aidants ont besoin de plus de connaissances et aptitudes en gestion des enfants fébriles de moins de cinq ans (GEF ? 5).
Objectif de l’étude : Déterminer l’effet de la diffusion d’une vidéo éducative sur les compétences des proches aidants des enfants fébriles de moins de cinq ans à domicile.Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=126956
in Revue francophone internationale de recherche infirmière > Vol. 8, n°3 (septembre 2022) . - 9 p[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001523 P22003RFI Périodique en ligne SI Galiléo Document numérique Disponible Documents numériques
Articles numériques
Vol.8-3(2)Adobe Acrobat PDF Fièvre méditerranéenne familiale / Caroline Vinit in La revue du praticien, Vol. 73, n°8 (octobre 2023)
[article]
Titre : Fièvre méditerranéenne familiale : fièvre associée ? des douleurs abdominales Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline Vinit Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 843-849 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant" Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Abdomen aigu
[MeSH] Colchicine
[MeSH] Enfant
[MeSH] Fièvre
[MeSH] Fièvre méditerranéenne familialeMots-clés : syndrome inflammatoire Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. La récurrence d’accès fébriles stéréotypés durant moins de trois jours associés à des douleurs abdominales intenses et un syndrome inflammatoire biologique chez un enfant originaire du bassin méditerranéen doit faire évoquer son diagnostic. Celui-ci est confirmé par la recherche de mutations dans l’exon 10 du gène MEVF. Le traitement par colchicine au long cours prévient la survenue des accès et l’apparition secondaire d’amylose inflammatoire à l’âge adulte, complication la plus grave. La physiopathologie est de mieux en mieux comprise, avec un rôle central de l’interleukine, permettant le développement de biothérapies ciblant spécifiquement cette cytokine. Ces traitements de seconde ligne sont réservés aux très rares cas de patients réfractaires ou intolérants à la colchicine. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130939
in La revue du praticien > Vol. 73, n°8 (octobre 2023) . - p. 843-849[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001562 P23008PRA Périodique SI Galiléo Périodiques Disponible