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Maladies auto-inflammatoires de l’enfant / Guilaine Boursier in La revue du praticien, Vol. 73, n°8 (octobre 2023)
[article]
Titre : Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : apport de la génétique : collaboration resserrée entre cliniciens et biologistes Type de document : texte imprimé Auteurs : Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 863-866 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Dépistage
[MeSH] Maladies auto-inflammatoires héréditaires
[MeSH] Modes de transmission héréditaireMots-clés : dépistage génétique Résumé : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test génétique sont devenus incontournables pour les MAI. Or les nouveaux modes de transmission héréditaires révélés ces dernières années rendent compliqué le conseil génétique et justifient l’étroite collaboration entre cliniciens et biologistes lors de réunions cliniques pluridisciplinaires Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130942
in La revue du praticien > Vol. 73, n°8 (octobre 2023) . - p. 863-866[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001562 P23008PRA Périodique SI Galiléo Périodiques Disponible Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine / Bénédicte Neven in La revue du praticien, Vol. 73, n°8 (octobre 2023)
[article]
Titre : Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine : trois entités cliniques proches et de sévérité croissante Type de document : texte imprimé Auteurs : Bénédicte Neven Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 855-862 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Enfant
[MeSH] Maladies auto-inflammatoires héréditaires
[MeSH] Qualité de vie
[MeSH] Signes et symptômes
[MeSH] Syndromes périodiques associés à la cryopyrineRésumé : Les CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes) constituent un groupe de maladies auto-inflammatoires de sévérité variable, débutant le plus souvent très précocement dans la vie et caractérisées par des épisodes fébriles, une éruption cutanée pseudourticarienne, des manifestations articulaires et potentiellement une atteinte neurosensorielle. Ces symptômes peuvent être intermittents et inconstamment déclenchés par le froid mais ils peuvent également prendre une forme chronique. Les cryopyrinopathies sont en lien avec des mutations hétérozygotes, gain de fonction de NLRP3. Ces mutations sont le plus souvent germinales mais des mutations somatiques récapitulant la symptomatologie sont possibles. Le gène NLRP3 code pour la cryopyrine, un constituant essentiel de l’inflammasome. La conséquence de ces mutations est la production dérégulée et excessive d’interleukine 1 bêta (IL-1?). La compréhension physiopathologique de ces maladies a conduit à proposer des traitements ciblés par anti-IL-1, qui se sont révélés très efficaces, modifiant de façon importante l’histoire naturelle de la maladie et la qualité de vie des patients. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130941
in La revue du praticien > Vol. 73, n°8 (octobre 2023) . - p. 855-862[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001562 P23008PRA Périodique SI Galiléo Périodiques Disponible Syndrome de Marshall / Pascal Pillet in La revue du praticien, Vol. 73, n°8 (octobre 2023)
[article]
Titre : Syndrome de Marshall : évolution bénigne mais possible impact sur la qualité de vie Type de document : texte imprimé Auteurs : Pascal Pillet ; Marion Bailhache Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 838-842 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant" Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Adénoïdectomie
[MeSH] Amygdalectomie
[MeSH] Corticothérapie
[MeSH] Enfant
[MeSH] Maladies auto-inflammatoires héréditaires
[MeSH] Qualité de vie
[MeSH] Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements:DiagnosticMots-clés : Syndrome de Marshall Résumé : Le syndrome de Marshall, aussi connu sous le nom de syndrome PFAPA, appartient au groupe des maladies auto-inflammatoires. L’acronyme reflète les principales caractéristiques cliniques de la maladie : fièvre périodique, aphtes, pharyngite, adénite. Il s’agit de la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente, débutant entre 1 et 5 ans. Il n’y a pas ou peu de retentissement sur la
croissance, mais la récurrence des accès fébriles peut obérer la qualité de vie des patients. Le diagnostic clinique répond à des critères positifs et d’exclusion. Bien poser celui-ci permet de poser un cadre de prise en charge rassurant pour l’entourage et d’éviter de nombreux traitements antibiotiques inutiles. La corticothérapie est le traitement de référence de la crise. L’amygdalectomie associée à l’adénoïdectomie peut être discutée mais n’est pas recommandée de façon systématique dans cette pathologie en général bénigne et
guérissant le plus souvent spontanément avec l’âge.Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130938
in La revue du praticien > Vol. 73, n°8 (octobre 2023) . - p. 838-842[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001562 P23008PRA Périodique SI Galiléo Périodiques Disponible