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Maladies génétiques congénitales |



Une cause rare de chute chez le sujet âgé / Manuela Dalberto in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°6 (juin 2022)
[article]
Titre : Une cause rare de chute chez le sujet âgé Type de document : texte imprimé Auteurs : Manuela Dalberto, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 289-291 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Chutes accidentelles / prévention et contrôle
[MeSH] Maladies:Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/Soins infirmiers:Maladies génétiques congénitales
[MeSH] Sujet âgéRésumé : Une patiente de 69 ans consulte au centre régional Équilibre et Prévention de la chute du CHU de Montpellier devant des troubles de l’équilibre et des chutes s’aggravant depuis quatre à cinq ans. Une faiblesse musculaire proximale associée à des troubles de la déglutition est constatée. L’électromyogramme objective des décharges myotoniques compatibles avec une dystrophie myotonique de type 2, cause rare de trouble musculaire et de chute chez le sujet âgé. Le diagnostic sera confirmé par biologie moléculaire. Cette observation montre l’importance d’organiser le bilan étiologique des troubles de l’équilibre et de la marche, avec possible recours à des centres spécialisés ayant établi des liens avec les spécialistes d’organe quand les causes ne sont pas évidentes. Ceci permet de traiter les causes curables de chutes ou, comme dans cette observation, d’accompagner au mieux les patients, ici en donnant des conseils génétiques et en dépistant tôt une possible atteinte cardiaque, dont des troubles conductifs qui font toute la gravité de cette maladie. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=125139
in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°6 (juin 2022) . - p. 289-291[article]Dépistage des enfants vulnérables / Emmanuelle Salesse in Perspective infirmière, Vol. 16, n°1 (janvier - février 2019)
[article]
Titre : Dépistage des enfants vulnérables : avenir prometteur pour le projet HoPE Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuelle Salesse, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 19 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Hérédité
[MeSH] Maladies:Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/Soins infirmiers:Maladies génétiques congénitales
[MeSH] Rôle de l'infirmier
[MeSH] Santé mentale
[MeSH] Troubles mentauxRésumé : Le CIUSSS de la capitale-Nationale s'est donné comme mission d'améliorer la trajectoire de soins des jeunes à risque de développer de graves maladies psychiatriques et leurs familles en concevant le rôle novateur d'infirmière navigatrice. Deux ans après l'octroi de la subvention "pour mieux soigner" attribuée par la fondation de l'Ordre des infirmieres et des infirmiers du Québec (OIIQ), les retombées positives du projet HoPE (Horizon Parent-enfant) sont indéniables. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=119672
in Perspective infirmière > Vol. 16, n°1 (janvier - février 2019) . - p. 19[article]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité PSI001110 P19001PER Périodique SI Galiléo Périodiques Exclu du prêt Dépister et combattre les maladies rares / Yva Doually in Soins Pédiatrie/Puériculture, n°274 (septembre-octobre 2013)
[article]
Titre : Dépister et combattre les maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Yva Doually, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p. 13-34 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Caractéristiques de la maladie
[MeSH] Drépanocytose
[MeSH] Education pour la Santé
[MeSH] Incapacité intellectuelle
[MeSH] Maladies:Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/Soins infirmiers:Maladies génétiques congénitales
[MeSH] Syndrome de Pierre Robin
[MeSH] Syndrome de Prader-Willi
[MeSH] Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements:DiagnosticCycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=86325
in Soins Pédiatrie/Puériculture > n°274 (septembre-octobre 2013) . - p. 13-34[article]La drépanocytose, une maladie génétique de l’hémoglobine / Robert Girot in La revue de l'infirmière, 277 (janvier 2022)
[article]
Titre : La drépanocytose, une maladie génétique de l’hémoglobine Type de document : texte imprimé Auteurs : Robert Girot, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 16-17 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Anémie
[MeSH] dépranocytose
[MeSH] Douleur
[MeSH] Maladies:Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/Soins infirmiers:Maladies génétiques congénitalesRésumé : La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de développer des complications aiguës qui exigent un traitement urgent. Les complications chroniques sont plus fréquentes chez les adultes que chez les enfants. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=123604
in La revue de l'infirmière > 277 (janvier 2022) . - p. 16-17[article]Gestion des crises vaso-occlusives par les patients atteints de drépanocytose / Diane Bargain in Recherche en soins infirmiers, 147 (décembre 2021)
[article]
Titre : Gestion des crises vaso-occlusives par les patients atteints de drépanocytose Type de document : texte imprimé Auteurs : Diane Bargain, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 82-91 Langues : Français (fre) Catégories : [MeSH] Maladies:Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/Soins infirmiers:Maladies génétiques congénitales Résumé : La drépanocytose, la première maladie génétique en France et dans le monde, est pourtant méconnue des soignants et du grand public. Cycle : Généralités Permalink : http://www.galileonet.be/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=123408
in Recherche en soins infirmiers > 147 (décembre 2021) . - p. 82-91[article]PermalinkPerspectives thérapeutiques dans la drépanocytose / Laure Joseph in La revue du praticien, Vol. 73, n°5 (mai 2023)
PermalinkVivre avec une maladie de Leisch-Nyhan in La revue du praticien, Vol. 71, n°3 (mars 2021)
PermalinkVivre avec une neurofibromatose de type 1 in La revue du praticien, Vol. 74, n°3 (mars 2024)
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